Болезни накопления, как правило, связаны с нарушением функций …
- ✓ лизосом
Болезни накопления – обширный класс наследственных болезней обмена, включает около 40 нозологических единиц. Все они обусловлены генетическими изменениями лизосомных ферментов, контролирующих процессы внутриклеточного расщепления. Патогенетическим следствием мутаций является внутрилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции. Это сопровождается увеличением числа лизосом в клетках тканей-мишеней (морфологически выявляются «пенистые» клетки), нарушением нормального функционирования клеток и клеточной гибелью.
