Мутации, в результате которых изменяется последовательность нуклеотидных оснований, называются …
✓ генными
При генных мутациях происходят изменения наследственной информации отдельного гена. Возникает новая форма состояния гена – новый аллель. При таких мутациях изменяется информационное содержание ДНК. При генных мутациях в результате выпадения или встраивания ошибочного нуклеотидного основания в молекулу ДНК изменяется последовательность нуклеотидных оснований, и в результате нарушается считывание триплета; транслируемый участок цепи ДНК сдвигается. В результате генных мутаций происходят также замены, делеции одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: UAG, UAA и UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон). Генные мутации обычно приводят к образованию укороченного полипептида или неактивного белка.
